APPELLO VERO TRATTO DA www.aiutiamoedoardo.it
Le Malattie Leucodistrofiche (approfondimento su Aiutiamo Edoardo, Appello Vero)
Nome Inglese: Metachromatic Leukodystrophy (MLD). Frequenza: 1/40.000 nati vivi.
Le LEUCODISTROFIE
sono patologie gravemente invalidanti,
trasmesse geneticamente, che interessano il sistema nervoso centrale (cervello
e midollo spinale), le ghiandole surrenali e altri organi, squilibrando gli
ammalati con un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose
(capacità di muoversi, pensare, vedere, sentire, percepire, ecc.), che
possono giungere ad uno stato di vita vegetativa o alla morte. Si manifestano
soprattutto in età infantile e nella pubertà, ma possono insorgere
anche nella senescenza.
Alcuni di questi disordini possono essere riconosciuti attraverso il dosaggio
biochimico, altri richiedono una valutazione dei danni alla mielina centrale
e periferica attraverso indagini strumentali (TAC, RMN, PES) per altri ancora,
una attenta e precoce valutazione della sintomatologia da parte del medico può
essere l'unica strada che può condurre all'esatta diagnosi.
Le Leucodistrofie rientrano nel grande capitolo delle malattie rare e alcune
appartengono al gruppo delle malattie metaboliche ereditarie.
Segni
Le manifestazioni delle diverse varianti di Leucodistrofia sono di solito graduali
ed insidiose particolarmente in un bambino che in precedenza non aveva manifestato
alcun disturbo e presentano sintomi vari e imprevedibili: quelli iniziali più
comuni includono soprattutto le manifestazioni di deficit a carico del sistema
nervoso centrale e periferico quali disordini dell'andatura, strabismo, disturbi
del linguaggio, deterioramento delle facoltà intellettuali, disturbi
visivi e della memoria, spasticità, areflessia, parestesia, paresi.
Tuttavia, possono essere interessati anche altri organi come il surrene, il
testicolo, il sistema emolinfopoteico, il fegato, ecc.
Molti disturbi sono comuni ad altre malattie, pertanto il medico potrà
fare una diagnosi esatta solo dopo aver escluso patologie più comuni
attraverso approfondite indagini.
Causa ed insorgenza
La causa è da ricercarsi in un una reazione chimica o metabolica che
è diversa in ogni tipo di leucodistrofia. Il deficit biochimico è
determinato dalla composizione genetica dell'individuo, per cui la malattia
tende a trasformarsi nell'ambito della stessa famiglia e a trasmettersi nelle
generazioni future.
Sono malattie trasmesse geneticamente attraverso una eredità di tipo
autosomico recessivo (in cui i maschi e femmine possono essere colpiti ed entrambi
i genitori sono portatori) o diaginica (cromosoma X), in cui la malattia si
verifica nei maschi.
Le malattie legate al cromosoma X sono trasmesse dalla madre portatrice sana
al figlio maschio (malato): sono portatrici le persone che, sebbene non affette
dal male, lo possono trasmettere.
Le leucodistrofie insorgono preferibilmente in epoca neonatale, infantile e
adolescenziale, tuttavia anche l'età adulta e la senescenza non sono
risparmiate, ma, il più delle volte, poiché le forme dell'adulto
e dell'anziano sono attenuate, rimangono misconosciute.
Meccanismo patogenetico
ed effetti sul S.N.
Il cervello ed il sistema nervoso (S.N.) sono simili al sistema dei contatti
elettrici. Infatti, minuscoli fili (assoni), simili a quelli elettrici, corrono
da una cellula nervosa ad un altra, portando messaggi.
Nel sistema nervoso ci sono miliardi di assoni che sono circondati da una materia
isolante chiamata "mielina" (che fa da involucro).
In alcune leucodistrofie, l'assone viene coinvolto, interrompendo la trasmissione
degli impulsi "elettrici"; rendendo il sistema nervoso incapace di
eseguire eseguire perfettamente le sue funzioni.
Nella maggioranza dei casi, il danno molecolare è provocato dall'accumulo
di prodotti metabolici che, a causa di un deficit enzimatico, non possono essere
degradati attraverso le comuni vie cataboliche e, quindi, la quantità
in eccesso provoca l'alterata conduzione nervosa, responsabile a sua volta dei
deficit neurologici. Tuttavia, nella genesi del danno molecolare intervengono
altri fattori, ancora non del tutto caratterizzati, che rendono complessa e
per alcuni versi non molto chiara la patogenesi del danno e ne complicano le
possibilità di risoluzione attraverso un intervento di tipo farmacologico.
Trattamento e possibilità
terapeutiche
Le attuali conoscenze sul meccanismo patogenetico delle più comuni Leucodistrofie
consentono ancora limitate possibilità di intervento terapeutico. Tuttavia,
grazie agli sforzi dei ricercatori di tutto il mondo, molti progressi si sono
compiuti soprattutto sul piano diagnostico e in alcune di queste forme anche
sul piano terapeutico.
La moderna condotta terapeutica consente possibilità sempre più
ampie attraverso la messa a punto di terapia sostitutiva, dei trapianti di midollo
osseo, della immunosoppresione e della terapia genica.
E' importante che le famiglie dei soggetti affetti da tali patologie siano supportate
da un efficace e completo servizio di assistenza medico-sanitaria-psico-sociale
e da strutture sanitarie e sociali efficienti che possano consentire di far
fronte alle situazioni di emergenza che necessariamente affliggono tali pazienti
e le loro famiglie, per rendere il prolungato ed invalidante decorso della malattia
il più confortevole possibile.
Molti scienziati negli USA, in Francia, in Italia e in altri Paesi, stanno facendo
ricerche sulle cause e le cure di questo gruppo di malattie e dei disturbi neurologici
connessi, che sono lunghe e costose.
Alcune delle Leucodistrofie classificate:
- Adrenoleucodistrofia
- Malattia di Alexander
- Leucodistrofia di Canavan
- Leucodistrofia di Krabbe
- Leucodistrofia Metacromatica
- Malattia di Pelezaeus-Merzbacher
- Sindrome di Refsum
- Sindrome di Zellweger
Copyrights AILU, Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
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